Заболевание связано с дефектностью киназ, участвующих в регуляции клеточного цикла. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Дефект локализован в хромосоме 11q22.
Заболевание начинается в возрасте 3-5 лет и старше. Проявляется в виде телеангиэктазий, ломкости капилляров, в первую очередь кожи и глаз, атаксии (трудности поддержания равновесия), рецидивирующих инфекций носовых пазух и легких вирусной и бактериальной природы. Часто у пациентов наблюдается витилиго и гиперпигментные пятна на лице после пребывания на солнце. У половины больных наблюдается отставание в умственном развитии, заторможенность, адинамия, ограниченность интересов. Дети очень поздно учатся ходить. Взаимоотношения между развитием иммунодефицита, нервными расстройствами и сосудистыми поражениями до настоящего времени не выяснены.
В иммунном статусе больных отмечаются: уменьшение содержания Т-лимфоцитов, сниженный уровень IgА, IgЕ, иногда IgG2, сниженный ответ в РБТ лимфоцитов на митогены (ФГА) и бактериальные антигены. Такие больные способны доживать до 20-40 лет.
Лечение. Пересадка гемопоэтической ткани; препараты гормонов тимуса; препараты иммуноглобулинов для внутривенного введения. Симптоматические средства.
