Первичные иммунодефициты – это нарушения в иммунной системе, с которыми человек рождается. Они чаще всего проявляются в первый год жизни. В некоторых случаях их первые проявления наблюдаются в подростковом возрасте, и очень редко у взрослых. Больные с тяжелыми первичными иммунодефицитами, как правило, умирают в детстве. При умеренных и легких клинических проявлениях первичных иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Практически во всех случаях первичного ИД прогноз неблагоприятный. Научная группа ВОЗ, занимающаяся проблемой иммунодефицитов, в последнее время выделила более 70 разновидностей дефектов в иммунной системе, приводящих к развитию ПИД. С обнаружением молекулярных дефектов, лежащих в основе иммунодефицитов, высокой вариабельности их клинической картины и характера течения, а также возможности их манифестации в любом возрасте, в том числе и у взрослых, стало ясно, что ПИД не являются редким состоянием, как это считалось до недавнего времени. Отдельные формы ПИД встречаются с частотой 1/25000-1/100000 населения, а селективный дефицит IgA у лиц белой расы встречается с частотой 1/500-1/700. По российским данным, только в Москве предполагается наличие не менее 1000 больных ПИД, а в целом по России – порядка 15000 больных. Подобные данные справедливы и для Украины.
Генетические дефекты в иммунной системе могут затрагивать как отдельные ее звенья (Т-звено, В-звено, фагоцитарное звено, систему комплемента), так и иммунную систему в целом. Глубина и тяжесть иммунных нарушений определяется уровнем генетических поломок.
Дефект иммуногенеза на уровне стволовой кроветворной клетки и стволовой лимфоидной клетки, пре-В- и пре-Т-клеток приводит к тяжелым комбинированным иммунодефицитам (к нарушениям клеточного и гуморального иммунитета); дефекты в развитии Т-клеток – преимущественно к расстройствам клеточного иммунитета (Т-клеточному иммунодефициту); дефекты в развитии В-клеток – к нарушению антителообразования (гуморальному иммунодефициту); нарушения в развитии моноцитарно-гранулоцитарных клеток – к дефициту фагоцитарного звена иммунитета (дефициту системы фагоцитов). Также среди первичных иммунодефицитов выделяют дефицит системы комплемента. Таким образом, среди ПИД различают:
Комбинированные иммунодефициты;
Т-клеточные иммунодефициты;
Гуморальные иммунодефициты;
Дефициты системы фагоцитов;
Дефицит системы комплемента.
