Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У детей с этим синдромом наблюдается недоразвитый эмбриоподобный тимус, который не способен поддерживать Т-клеточную дифференцировку.
Заболевание проявляется в раннем детском возрасте. Характеризуется задержкой развития ребенка, его роста и массы тела. У таких детей наблюдаются вирусные, бактериальные и протозойные затяжные инфекции. Часто развивается сепсис с гнойными очагами в коже, легких и других органах, гемолитическая анемия с положительной реакцией Кумбса, аутоиммунная тромбоцитопения. Нередко бактериальный сепсис сочетается с грибковым. Больные очень чувствительны к вирусам ВПГ-1, ВПГ-2, ВПГ-3.
Иммунный статус таких больных характеризуется лимфоцитопенией, сниженным содержанием в периферической крови Т-лимфоцитов (CD3+, CD4+, CD8+) и низкой их функциональной активностью (РБТЛ, СКЛ), резким угнетением кожных реакций ГЗТ. Уровень В-лимфоцитов и Ig – в норме или несколько снижен. Продукция специфических антител чаще подавлена. Фагоцитарная функция нейтрофилов при этой патологии не изменена или даже несколько повышена.
Гибель таких детей наступает в первые недели жизни.
Изучение структуры тимуса показало отсутствие кортикальных лимфоцитов и телец Гассаля. В лимфатических узлах наблюдается гипоплазия Т-зон.
Лечение. Трансплантация тимуса. Введение препаратов тимуса, иммуноглобулинов, трансплантация костного мозга.
