Синдром развивается из-за нарушения экспрессии молекул HLA-I и II класса на лимфоцитах и антигенпредставляющих клетках. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ему подвержены как девочки, так и мальчики.
При этой патологии наблюдается нарушение созревания в тимусе клеток с фенотипом CD4+, у которых также подавлена экспрессия молекул CD3, и существенно повышено формирование лимфоцитов с фенотипом CD8+. Отсутствие полноценных Т-лимфоцитов хелперов (CD4+) и неспособность лимфоцитов экспрессировать HLA –II класса формируют специфическую клиническую картину заболевания.
Клинически заболевание проявляется на первом году жизни ребенка. Наблюдается задержка роста и развития на фоне частых вирусных инфекций герпетической, аденовирусной и цитомегаловирусной этиологии. Часто у детей происходит поражение придаточных пазух носа, бронхолегочного аппарата, развитие интерстициальной пневмонии. Нередки грибковые инфекции. Наблюдается синдром мальабсорбции, а также трудноизлечимые диареи. Чрезвычайно опасной для таких детей является вакцинация БЦЖ, как и другими живыми вакцинами, поскольку они способны вызвать генерализованные инфекции. Прогноз заболевания в тяжелых случаях неблагоприятный. Дети погибают от септических состояний в течение первых лет жизни. Возможны стертые малосимптомные формы. В этих случаях адекватная симптоматическая терапия позволяет добиться удовлетворительного эффекта.
В иммунограммах больных наблюдается: сниженное содержание в крови Т-хелперов (CD4+), на фоне либо нормального общего количества лимфоцитов, либо их сниженных значений, отсутствие реакций ГЗТ, снижение или отсутствие бласттрансформирующей способности лимфоцитов на митогены, снижение реактивность клеток в СКЛ, нормальное содержание В-лимфоцитов в крови, сниженные концентрации всех классов иммуноглобулинов в сыворотке, сниженная способность лимфоцитов продуцировать специфические антитела на бактериальные и вирусные антигены.
Лечение. Антимикробная терапия. Пересадка гемопоэтических клеток, введение препаратов иммуноглобулинов.
