Заболевание характеризуется дефектностью стволовых кроветворных клеток у новорожденных. В костном мозге практически отсутствуют клетки-предшественники лейкоцитов. В связи с этим наблюдается нарушение кроветворения и лимфопоэза. У больного отмечается глубокая панцитопения (лимфоцитопения). Полностью отсутствуют иммунные реакции гуморального и клеточного типов. Уровень общего иммуноглобулина и отдельных классов близок к нулю. У новорожденных наблюдается гипоплазия вилочковой железы и лимфоидных органов. В селезенке и лимфатических узлах преобладают ретикулярные клетки и макрофаги, отсутствуют фолликулы. Младенцы умирают в течение 1-го месяца после рождения от септического процесса.
Лечение данного заболевания исключительно хирургическое – трансплантация гемопоэтической ткани.
