Врожденное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в виде рецидивирующих самоорганизующихся отеков кожных покровов и слизистых оболочек. Впервые заболевание было описано в 1888 г. В.Ослером, который заметил, что у членов одной американской семьи в течение пяти поколений эпизодически развивались отеки кожи и слизистых покровов, приводившие к смерти.
Наиболее часто отеки охватывают слизистые оболочки глотки, гортани, желудка, кишечника, несколько реже лица и конечностей. Отеки плотные по консистенции, как правило, ограничены по площади, имеют беловатую окраску, не сопровождаются зудом и сыпью. Длительность отека 24-72 часа. Отек слизистой кишечника способен привести к его непроходимости, отек гортани – к асфиксии. Развитие отеков наблюдается с различной периодичностью. Они могут отсутствовать несколько лет подряд или в течение одного года появляться десятки раз. Отеки могут быть спровоцированы случайной травмой, операционным вмешательством, психоэмоциональным и физическим перенапряжением, химическими и лекарственными веществами. В 40% случаев отеки развиваются спонтанно, без видимых причин.
Существует две патофизиологические формы врожденного ангионевротического отека: истинная, при которой наблюдается фактический дефицит ингибитора – С1 компонента комплемента, и вариантная, при которой определяется нормальное содержание ингибитора С1 в крови, но функциональная активность его подавлена.
Ангионевротический отек развивается, когда его количество или активность снижается более, чем на 70 % от нормы. При этом происходит активация системы комплемента и его компонента С2, который, как полагают, играет ключевую роль в каскаде биохимических реакций. Под влиянием активированных компонентов комплемента усиливается продукция кининов (брадикинина) и высвобождение их в окружающую ткань. В результате их действия происходит расслабление гладкой мускулатуры, вазодилатация, повышается проницаемость сосудистой стенки. Все эти эффекты приводят к пропотеванию жидкости из сосудов в ткань и развитию отека.
Следует помнить, что наряду с врожденной формой ангионевротического отека существует приобретенная и аллергическая формы ангионевротического отека.
Лечение врожденного ангионевротического отека включает: в острый период – переливание нативной или свежезамороженной плазмы в количестве не менее 250 мл одномоментно или 5% раствора ε-аминокапроновой кислоты внутривенно капельно по 100-200 мл, затем каждые 4 часа по 100 мл до полного купирования обострения. Вместо ε-аминокапроновой кислоты может применяться транексамовая кислота 1,0-1,5 г внутрь 2-3 раза в день. При развитии отека гортани рекомендуется ингаляционное введение 0,1% раствора адреналина, 5% раствора эфедрина, b-адреностимуляторов. Развитие отека гортани требует немедленной госпитализации больного в хирургическую клинику (клинику ЛОР-болезней).
При необходимости производят эндотрахеальную интубацию или трахеостомию. Развитие абдоминального синдрома требует консультации хирурга. Профилактическое лечение таких больных включает: назначение даназола (данола) в начальной суточной дозе 600 мг. При достижении клинической ремиссии дозу препарата снижают до 200 мг в сутки. Вместо даназола возможно применение метилтестостерона в дозе 0,01 г в сутки. При наступлении ремиссии дозу уменьшают до 0,005-0,0075 г в сутки. При наличии противопоказаний приема даназола или метилтестостерона рекомендуется прием ε-аминокапроновой кислоты (4-12 г в сутки per os) или транексамовой кислоты 1,0-1,5 г в сутки под контролем свертывающей системы крови. Перед оперативным вмешательством таким больным рекомендуется введение внутривенно капельно нативной плазмы 250-300 мл, e-аминокапроновой кислоты 200-300 мл, дексазона 8-12 мг (преднизолона 90-120 мг). Продолжительность стационарного лечения больных в острый период обычно составляет 15-20 дней.
