Общим для комбинированных иммунодефицитов является раннее их проявление, инфицирование множеством микроорганизмов (как правило, условно-патогенными), выраженная клиническая симптоматика, тяжелое течение инфекционного процесса. Дети с ПКИД страдают от тяжело протекающих инфекций легких, кожи, слизистой рта и горла, часто наблюдается кандидоз глотки, пищевода, у больных развивается хронический понос, сепсис.
Часто ПКИД сочетается с аномалиями скелета; для них характерна лимфоцитопения, снижение количества Т-лимфоцитов и их функциональной активности, гипоплазия тимуса. Для некоторых форм характерна гипогаммаглобулинемия.
К группе комбинированных иммунодефицитов относятся:
1. Ретикулярный дисгенез
2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Х – сцепленный
аутосомно-рецессивный
3. Иммунодефицит, сцепленный с дефицитом АДА
4. Иммунодефицит, сцепленный с дефицитом ПНФ
5. Синдром голых лимфоцитов
6. Иммунодефицит с атаксией-телеангиэктазией (синдром Луи-Бар)
7. Синдром Вискотта-Олдрича
8. Гипер-IgМ синдром
