Иммунодефицит, сцепленный с АДА (аденозиндезаминазой)
Дефицит аденозиндезаминазы в лимфоцитах приводит к накоплению в клетках токсических продуктов обмена (дезоксиаденозина и др.), которые и подавляют функцию лимфоцитов.
Заболевание проявляется рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, ЛОР-органов. С первых дней жизни у детей наблюдается лимфоцитопения, недостаточность функции Т-лимфоцитов. У таких пациентов часто выявляются аномалии развития скелета (деформации, окостенения), отсутствие тимуса.
Лечение. В тяжелых случаях – трансплантация гемопоэтической ткани; переливание эритроцитарной массы как источника АДА; противомикробные препараты. Симптоматическое лечение.
Иммунодефицит, сцепленный с ПНФ (пуриннуклеозидфосфорилазой)
Развитие синдрома связано с недостаточностью ПНФ, подавлением активности рибонуклеотидредуктазы и синтеза в лимфоцитах ДНК. При этом больше угнетается функция Т-лимфоцитов, чем В-лимфоцитов.
Заболевание проявляется развитием рецидивирующих, трудно поддающихся лечению инфекций. Чаще всего заболевание начинается с поражения дыхательных путей. Затем в процесс вовлекаются другие органы и системы.
Часто у больных наблюдаются гиперпластические анемии, спастические тетраплегии, атаксия. В иммунологических исследованиях выявляется снижение функции Т-лимфоцитов. Показатели В-системы иммунитета чаще всего в пределах нормы.
Лечение. В тяжелых случаях переливание эритроцитарной массы как источника ПНФ; противомикробная терапия.
