Генетический дефект в системе комплемента способен затрагивать любой из его компонентов. Дефект может выражаться в полном отсутствии какого-либо компонента комплемента либо в снижении его количества, что указывает на нарушение не в структурном, а в регуляторном гене. Различают следующие виды дефицитов: дефицит С1, С2, С3, С4, С5-С9, дефицит С1 – ингибитора, дефицит фактора I.
Дефекты в генах кодирующих С1, С4, С2, обусловливают предрасположенность к иммунокомплексной патологии (системной красной волчанке, гломерулонефриту); дефицит С3 – к развитию рецидивирующей пиогенной инфекции (пневмоний, септицемий, отитов, менингитов и др.); дефицит С5-С9 – к рецидивирующей гонококковой (нейссериальной) инфекции, дефицит С1-ингибитора клинически проявляется врожденным ангионевротическим отеком; дефицит фактора I (С3b-инактиватора) – предрасполагает к рецидивирующей пиогенной инфекции. При дефиците С3b отмечается низкий уровень С3, С5 и фактора В. Больные страдают от пневмоний, менингитов, синуситов, отитов, септицемий.
| Дефицит компонента комплемента | Клинические проявления |
| С1, С4, С2 | Иммунокомплексная патология (СКВ, гломерулонефрит) |
| С3 | Рецидивирующие пиогенные инфекции (пневмонии,
септицемии, отиты, менингиты) |
| С5-С9 | Рецидивирующие нейссериальные инфекции |
| С1-ингибитора | Врожденный ангионевротический отек |
| С3b-ингибитора (фактора I) | Рецидивирующие пиогенные инфекции |
| С3b | Низкий уровень С3, С5, фактора В Пневмонии, менингиты, синуситы, отиты, септицемии |
