При сборе семейного анамнеза следует выяснить семейную частоту патологических иммунных реакций и наличие генетически обусловленных дефектов. Важно не упустить из виду неясные случаи смерти новорожденных и грудных детей, родственников и причину абортов. Близких членов семьи – мать, отца, братьев и сестер – необходимо тщательно исследовать. Наряду с выяснением семейной резистентности к инфекционным заболеваниям, характера реакций на прививки и введение иммунных препаратов следует выявлять наличие в семье аллергий, аутоиммунных заболеваний (СКВ, ревматоидный артрит, дерматомиозит), эндокринопатий, заболеваний крови, злокачественных системных процессов (лимфопролиферативных заболеваний). По семейному анамнезу можно установить аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный тип наследования заболевания или констатировать факт, что возникшие нарушения имеют спорадический характер.
При клиническом осмотре больного следует обратить внимание на физическое развитие ребенка (соматограмму, возраст, массу тела, рост), размер лимфатических узлов (шейных, подмышечных, паховых) и миндалин, тургор кожи и ее чистоту (петехиальные кровоизлияния, экзема, пиодермия), слизистые оболочки (цианоз, молочница, стоматит), аномалии развития опорно-двигательного аппарата (деформации грудной клетки, ребер, черепа), суставы (признаки артрита), пальцы рук («барабанные» пальцы) и стоп, состояние сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, аномалии дуги аорты и крупных сосудов, сердечные шумы), дыхательной системы (частота дыхания, одышка в покое), желудочно-кишечного тракта (энтероколиты, диарея), состояние печени и селезенки (признаки гепатомегалии и спленомегалии).
Важную информацию для постановки диагноза можно получить при рентгенологическом и ультразвуковом исследовании органов грудной клетки, черепа, костей.
Суммируя вышеизложенное, можно заключить, что ориентировочными клиническими признаками иммунодефицитного состояния являются:
– частые заболевания отитом (не менее 6-8 раз в год);
– подтвержденные синуситы (не менее 4-6 раз в год);
– более двух пневмоний в год;
– повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов;
– необходимость проведения длительной антибиотикотерапии для купирования какой-либо инфекции (2 месяца и более);
– потребность во внутривенном введении антибиотиков для купирования инфекции;
– не менее двух серьезных инфекций, таких как менингит, остеомиелит, сепсис;
– отставание грудного ребенка в росте и массе;
– персистирующая молочница или грибковое поражение кожи в возрасте старше 1 года;
– наличие в семье первичных иммунодефицитов, фактов ранней смерти от инфекций или вышеперечисленных симптомов.
Следует помнить, что при первичных иммунодефицитах инфекционное поражение органов и тканей вызывается оппортунистическими и условно-патогенными микроорганизмами (низковирулентной флорой).
Подтверждающими диагноз первичный иммунодефицит являются данные иммунологических и молекулярно-генетических исследований. Такие исследования следует провести как можно раньше, чтобы предотвратить тяжелые необратимые последствия иммунного дефекта.
Показатели, характеризующие состояния иммунной системы, и методы, используемые для их определения, изложены ниже, за разделом вторичные иммунодефициты, так как основные принципы выявления нарушений иммунитета одинаковы как при первичных, так и вторичных иммунодефицитах. Следует заметить, что по косвенным расчетам, более, чем у 90% больных первичный иммунодефицит не диагностируются, и они умирают от септических, онкологических, неврологических, аутоиммунных или других заболеваний.
