Важное значение в раннем выявлении первичных иммунодефицитов и правильной постановке диагноза играет сбор анамнеза и клинический осмотр больного. При их проведении следует особое внимание уделять:
1. Неонатальному анамнезу
2. Семейному анамнезу
3. Настоящему статусу больного и его клиническому осмотру
При сборе неонатального анамнеза выясняют срок рождения, массу тела и рост, течение беременности, характер родов, осложнения при родах. Все это имеет важное значение для дальнейшей оценки общего состояния ребенка, его физического, умственного и психического здоровья. Снижение массы тела может указывать на недостаточность гуморального иммунитета. Следует обратить пристальное внимание на хронические и рецидивирующие инфекции. При инфекциях, возникших лишь один раз, необходимо выяснить возраст ребенка, в котором он перенес заболевание, и особености его течения. Необычная манифистация инфекции может быть указанием на сниженную способность к защите. Нужно помнить, что вирусные детские инфекции переносятся пациентами с гуморальным иммунодефицитом без осложнений. С особым вниманием следует отмечать протекание вторичных инфекций, таких как коревая пневмония и отит, а также данные о том, что такие заболевания были перенесены «дважды». Дети с комбинированными иммунными дефектами переносят заболевания типа кори и ветряной оспы с осложнениями.
Сбор анамнеза о хронических и рецидивирующих инфекциях должен проводиться по таким аспектам, как начало заболевания, течение, частота рецидивов, локализация инфекции, и, естественно, тип участвующего возбудителя. По этим данным можно сделать важные выводы. Чем раньше возникает первая инфекция, тем тяжелее бывает иммунный дефект и неблагоприятнее прогноз. Неоднократное поражение одного и того же органа или системы может указывать на их «неполноценность», как, например, это наблюдается при хроническом бронхитическом синдроме муковисцидоза. Инфекции, которые одновременно или последовательно возникают в различных областях организма, указывают на нарушение общих механизмов защиты. Повторные вирусные и грибковые инфекции указывают на клеточную иммунную недостаточность. При агаммаглобулинемии возбудителем инфекционного процесса часто выступают высокопатогенные бактерии; при нейтрофильной дисфункции – бактерии с малой патогенностью; при всех состояниях иммуной недостаточности – простейшие.
В диагностике первичных иммунодефицитов всегда следует обращать внимание на «типичные» симптомы этих состояний. Так, при синдроме Ди-Джорджи обнаруживаются с первых дней жизни ребенка тетанические судороги, явная дистрофия, на рентгенограмме и при УЗИ – аплазия вилочковой и паращитовидных желез; при швейцарской форме агаммаглобулинемии – коклюшеподобный кашель, неуправляемая диарея и кореподобная кожная сыпь; при синдроме Вискотта-Олдрича, наряду с характерной тромбоцитопенией и петехиальными кровоизлияниями в кожу, – экзематозные и себорейные дерма-титы.
Важное значение имеет анамнез прививок. Прежде всего, интерес представляют необычные реакции на живые вакцины, например, гангренозная реакция на вакцинацию против оспы, развитие генерализованной формы туберкулеза при вакцинации БЦЖ. Следует помнить, что детей с клеточными и комбинированными иммунными дефектами нельзя иммунизировать живыми вакцинами.
При сборе анамнеза следует выяснить, получал ли ранее ребенок препараты иммуноглобулинов, проводилось ли переливание сыворотки или цельной крови, какая была реакция организма на эти процедуры. После переливания крови у детей с клеточными и комбинированными иммунодефицитами возникают реакции непереносимости из-за развития реакций трансплантат против хозяина (РПТХ), индуктором которых выступают лимфоциты донора.
