Заболевание развивается только у мальчиков (Х-сцепленный тип заболевания). Для него характерно нарушение активации CD4+ и CD8+– клеток, продукции IgМ к капсулярным бактериям (у больных не вырабатываются антитела к полисахаридам). При этом у больных наблюдается нормальный уровень Т- и В-лимфоцитов в периферической крови, нормальная концентрация в сыворотке IgG и гиперглобулинемия А и Е.
Для синдрома характерна триада симптомов: тромбоцитопения, экзема, частые пиогенные инфекции, которые манифестируют, как правило, с 6-месячного возраста. Заболевание вначале проявляется геморрагическими кровотечениями, которые локализуются преимущественно в кишечном тракте и проявляются примесью крови в кале (диарея с кровью). Дети также имеют петехиальные кровоизлияния в кожу. С 1 года у больных появляется прогрессирующая экзема, имеющая склонность к переходу в нейродермит. Часто у больных отмечается сухая, покрытая чешуйками кожа. Такие дети характеризуются почти полной утратой сопротивляемости к инфекции. У них обычно развиваются отиты, ангины, назофарингиты, гнойный ринит, конъюктивит, которые сопровождаются высокой температурой и протекают с клиникой септицемии. В итоге заболевание, как правило, заканчивается развитием фатальной инфекции или лимфопролиферативным процессом.
Лечение. Симптоматическая терапия. Пересадка гемопоэтической ткани. Введение гаммаглобулина. В лечении инфекционных осложнений применяются противомикробные препараты. Преимущество отдается внутривенному и энтеральному путям введения препаратов. В качестве антибактериальной терапии используются: цефалоспорины (цефтазидим, цефотаксим, цефтриаксон, цефаклор в возрастных дозах – 2-4 недели); антибиотики пенициллинового ряда (ампиокс, амоксициллин, потенцированный клавуланатом); имипенем+циластатин в возрастных дозах – 2 недели; сульфаниламиды (септрин, бактрим, котримоксазол – более 1 мес.). В качестве противогрибковых средств назначают: интраконазол, флуконазол в возрастных дозах – 2-3 недели.
По показаниям в комплекс лечебных мероприятий могут быть включены: муколитики (амброксол, бромгексин, ацетилцистеин), антигистаминные препараты (клемастин, супрастин, пипольфен, кларитин, зиртек, кестин), местные антисептики (бриллиантовый зеленый, хлоргексидин).
При снижении Hb<50 мг% проводят заместительную терапию эритроцитарной массой. При массивных кровотечениях показана интенсивная кровезаместительная терапия.
Состояние детей с синдромом Вискотта-Олдрича характеризуется нестабильностью, поэтому необходимо выбрать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения.
Ниже приводится клинический пример синдрома Вискотта-Олдрича и фото мальчика с таким диагнозом.
