Заболевание развивается в результате нарушения эмбрионального развития структур 3-4 глоточных карманов, что проявляется в недоразвитии или отсутствии тимуса и паращитовидных желез. Болеют дети обоего пола.
Для детей характерна триада аномалий: гипоплазия тимуса, гипоплазия паращитовидных желез, аномалия дуги аорты.
Ребенок рождается с симптомами сердечных нарушений, цианозом, одышкой в покое, шумовой симптоматикой при аускультации. Часто заболевание сочетается с такими аномалиями, как: волчья пасть, аномалия дуги аорты в комбинации с аномалиями крупных сосудов, аномалия грудины, катаракта; из-за недоразвития паращитовидных желез у детей наблюдаются неонатальные тетании, которые развиваются через 1-2 суток после рождения.
Для детей характерны: гипертелоризм – широкая переносица, увеличение расстояния между зрачками, низко посаженные уши
Дети с этим синдромом подвержены рецидивирующим вирусным и бактериальным инфекциям. Характер течения инфекции зависит от степени недоразвития тимуса (его полной аплазии или гипоплазии). При отсутствии тимуса развиваются плохо контролируемые генерализованные инфекции, способные привести к гибели. Большую роль в исходе заболевания играет сопутствующая патология. При серьезных дефектах в сердечно-сосудистой системе прогноз заболевания, как правило, неблагоприятный.
Иммунный статус таких детей характеризуется снижением содержания в периферической крови Т-клеток (CD3+,CD4+,CD8+) и их функциональной активности, отсутствием кожных реакций ГЗТ. У таких детей не отторгаются кожные трансплантаты. Изменения в гуморальном звене иммунитета не всегда развиваются. Чаще определяется нормальное или повышенное содержание В-лимфоцитов в крови. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке в пределах нормы. Это свидетельствует в пользу того, что такие больные могут быть иммунизированы против ряда бактериальных и вирусных инфекций (дифтерии, столбняка, полиомиелита, кори, краснухи и др.).
Лечение. При полной аплазии тимуса трансплантация железы. При гипоплазии железы – назначают препараты тимуса. Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии, а недостаточности паращитовидных желез – по эндокринологическим стандартам.
Иммунная недостаточность, за редким исключением, не определяет прогноз и спектр клинических проявлений заболевания. В большинстве случаев, если пациент переживает 6-месячный возраст, наблюдается постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета.
