Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием тяжелых рецидивирующих пиогенных инфекций кожи (абсцессы кожи и подкожной клетчатки), органов дыхания (бронхиты, пневмонии, лимфоаденопатии), вызванных чаще всего стрептококками и стафилококками, сопровождающееся инфильтрацией ткани лимфоидными клетками. Развитие инфекций связано с потерей переваривающей способности нейтрофилов в результате нарушения механизма высвобождения лизосомных ферментов в фагосомы (фаголизосомы). Нейтрофилы таких больных характеризуются наличием гигантских гранул (лизосом). Для больных также характерен частичный альбинизм глаз и кожи.
В лабораторных исследованиях выявляется нарушение хемотаксиса и переваривающей способности нейтрофилов на фоне нормального содержания и функции Т- и В-лимфоцитов, а также уровня комплемента.
Лечение: симптоматическое с использованием антибиотиков. Полезны высокие дозы витамина С (500 мг/сутки). Прогноз неблагоприятный.
