Больной А.Б. (муж.п.) родился 10.4.1973 г.
ДИАГНОЗ: СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА.
Анамнез жизни и болезни. Родился в установленный срок, масса тела 3200 г, рост 51 см. Был обвит пуповиной. В первые дни жизни наблюдались петехиальные кровоизлияния в кожу лба, появление которых связывали с родами. С третьей недели жизни у ребенка периодически развивались ринит, отиты, двусторонний конъюктивит, диарея с примесью крови. На третьем месяце жизни появилась экзема. Периодически у мальчика возникали крупные синие пятна, кровоизлияния в кожу при небольших травмах, которые распределялись по всему телу.
В возрасте 6 месяцев был госпитализирован по поводу мокнущей чешуйчатой экземы. До 6 месяца жизни возникающие инфекции лечили антибиотиками. Экзему лечили кортикостероидными мазями. Лечебный эффект был слабый. Был назначен декортин per os, который уменьшил зуд, но не дал ожидаемого эффекта . При осмотре ребенка были отмечены: пастозный внешний вид, наличие асимметричных мелких и крупных высыпаний коричнево-красного цвета на лице и конечностях, склонность к генерализации малых пятен; сильный дерматит в паховой области, выраженный дерматит с чешуйчатыми желтыми корочками на голове; местами петехиальные кровоизлияния в кожу головы и тела; крупная гематома в области коленного сустава.
Печень и селезенка не увеличены, миндалины немного гипертрофированы. Прививка БЦЖ была сделана в первые дни жизни. На месте прививки рубца нет.
Учитывая общее состояние и частые инфекции, был рекомендован трансфер-фактор. После дачи препарата общее состояние ребенка существенно улучшилось. Реакции непереносимости не наблюдались. На третий день лечения экзематозный зуд прошел, во многих местах экзематозные поражения кожи исчезли. После полного курса лечения трансфер-фактором экзема была полностью вылечена.
Семейный анамнез. Пациент- второй ребенок в семье. Родители здоровы. Брат 7 лет здоров, отклонений в иммунном статусе не имел. Семейный анамнез без особенностей. Указания на частые заболевания отсутствуют.
Данные лабораторных исследований пациента. Микробиологические исследования мазков кожи, зева, уха, заднепроходного отверстия выявили стафилококки, стрептококки группы А, Е.coli, бактерии родов Klebsiella, Proteus, а также грибы рода Candida.
Анализ крови свидетельствовал об анемии (эритроцитов 3,2 × 1012 /л, гемоглобин 90 г/л, ретикулоцитов 12 %), тромбоцитопении (< 36 × 1012 /л). В отдельных анализах крови выявлялась эозинофилия и гранулоцитопения. Общий белок в крови составлял 5,1 – 6,7 %, IgG – 680 мг%, IgМ – 69 мг%, IgА – 84 мг%. У пациента группа крови 0(I), Rh+. Титр изогемагглютининов составлял: анти-А1- 1:1, анти – А2- 1:4, анти – В – 1:4; титр антител к Е.coli (смешанному антигену) был равен 1:80; Klebsiella – 1:320; антитела к Proteus, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus – отсутствовали. Отсутствовали кожные реакции на туберкулин, Candida albicans, стрептокиназу – стрептодорназу. Все члены семьи с этими веществами показали выраженные реакции. После лечения трансфер-фактором наблюдалась кожная реакция на Candida albicans, и Staphylococcus aureus. В РБТЛ наблюдался слабый (17-23% нормы) ответ на ФГА и специфические антигены. У членов семьи реакция была нормальная.
Период ремиссии, который длился около года, сменился новой вспышкой заболевания. У ребенка развились стойкие инфекции, которые и привели к гибели. Ниже приведено фото больного с синдромом Вискотта-Олдрича.
