ДИАГНОЗ: ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.
Больной Д.Е. (муж.п.), родился 28.2.79 г., умер 29.8.79 г.
Анамнез жизни и болезни. Родился в срок. Роды неосложненные. Масса тела 3500 г, рос 51 см. Через несколько дней после рождения развилась молочница рта. На пятой неделе жизни после отнятия ребенка от груди развилась диспепсия. На восьмой неделе жизни появилась пиодермия, двусторонний отит. В 3 месяца госпитализирован в стационар по поводу пневмонии и тяжелого гастроэнтерита. При внешнем осмотре наблюдалась выраженная дистрофия, сниженная упругость и эластичность кожи, отсутствие миндалин, хриплый голос и коклюшный кашель. Лимфатические узлы не прощупывались.
Мальчик не привитой.
В стационаре питание получал через зонд. В комплексе симптоматического лечения получал антибиотики и противогрибковые препараты. Внутривенно и per os получал гамма-глобулин.
Несмотря на интенсивное лечение, у ребенка прогрессировала анемия. Была перелита свежая кровь (HLA-совместимая). Через неделю перелита эритроцитарная масса, насыщенная О2. Уровень эритроцитов и гемоглобина поднялся до уровня 3,2 × 1012 /л и 98 г/л. Вместе с тем, клиническое состояние больного оставалось тяжелым. Через несколько дней развился метаболический ацидоз, который компенсировался бикарбонатом натрия. На 6 день развилась дыхательная недостаточность с приступами кашля. На следующий день ребенок погиб.
Семейный анамнез. Третий ребенок здоровых родителей. Первый ребенок (девочка) умерла в возрасте 3 месяцев от гастроэнтерита. Второй ребенок (мальчик) здоров.
Данные лабораторных исследований. Микробиологические исследования показали наличие в мазках из ушей и зева, а также в кале грибов Candida albicans; в моче выявлялась смешанная микрофлора: бактерии рода Proteus и E.coli; в ротоглотке – микробы рода Klebsiella и коагулазопозитивные стафилококки.
Показатели крови были следующие: СОЭ 25-60 мм/час, лейкоциты – 9,5 × 109 /л, из них 29 % полочкоядерных и 58 % сегментоядерных нейтрофилов, 11 % лимфоцитов, 2 % моноцитов, 3 % ретикулоцитов. Тромбоциты составляли 195 × 109 /л, эритроциты 3,1 × 1012 /л, гемоглобин – 93 г/л.
При исследовании комплемента найдено повышение активности ингибитора С1-эстеразы и, как следствие, затрудненное активирование С1. Фагоцитарная активность нейтрофилов и моноцитов, способность продуцировать активные формы кислорода (по данным НСТ-теста) находились на нижней границе нормы. Уровень IgG в сыворотке крови составлял 0,2 г/л, IgМ – 0,1 г/л, IgА – в следовых количествах. У больного группа крови 0(I), Rh+. Титр изогемагглютининов составлял: анти-А- 1:1, анти-В- 1:1, титр антител против Е.coli (смешанный антиген) – 1:10. Антитела против Klebsiella (MA), Proteus и Pseudomonas aeruginosa не определялись. Реакции связывания комплемента с Candida albicans, Aspergillus fumigatus отрицательные. Кожные пробы на туберкулин, Candida albicans отрицательные. РБТЛ на ФГА отрицательная. В СКЛ стимуляция клеток пациента клетками других членов семьи не происходила, при этом лейкоциты ребенка активировали лимфоциты родителей и брата. На рентгенограмме органов грудной клетки отмечалось отсутствие тени тимуса, вздутие легких с признаками пневмонии.
Причина смерти: интерстициальная пневмония.
