ДИАГНОЗ: ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.
Больной В.Г. (муж.п.), родился 12.10.76 г., умер 11.5.77 г.
Анамнез жизни и болезни. Родился в срок. Роды обычные, неосложненные. Масса тела при рождении 3050г, рост 50 см. С первых дней жизни наблюдалась частая рвота, петехии на лбу. В возрасте 14 дней был госпитализирован по поводу тяжелой диспепсии и рвоты «кофейной гущей». Масса тела на момент госпитализации составляла 2850 г. При осмотре у больного наблюдались кореподобная сыпь, гнойный ринит, молочница ротоглотки, двусторонний отит, симптомы энтерита. Ребенок постоянно кашлял, температура тела – 38,1 оС. Подкожная жировая ткань не прощупывалась, наблюдалась сниженная эластичность кожи. Печень выступала на два пальца из-под реберной дуги, селезенка не увеличена, лимфатические узлы не прощупывались, миндалины были едва видны. Учитывая клинический статус, пациент был помещен в стерильный бокс. В течение двух недель получал парентеральное питание и симптоматическое лечение. Масса тела увеличилась до 3070 г. Уменьшились проявления энтерита. Температура снизилась до 37,5 гр. С. Учитывая общее состояние и опасность генерализованной инфекции, ребенку дважды было проведено переливание свежей крови: 325 и 484 мл. Через день после второго переливания крови температура повысилась до 39,2 гр. С. Возникли приступы кашля, повысилась частота дыхания (82-100 в мин). По всему телу распространилась кореподобная сыпь. Пациент умер от пневмонии. Клинический диагноз: интерстициальная плазмоклеточная пневмония.
Семейный анамнез. Мать страдает травматической эпилепсией. Отец – здоров. Бабушки, дедушки, братья и сестры родителей здоровы. Два брата и сестра пациента умерли в грудном возрасте. Первый брат умер в 6 месяцев дома от невыясненной причины, после того как на втором и четвертом месяце жизни переболел энтеритом и дерматитом. Второй брат умер после пятимесячного пребывания в больнице в возрасте 9 месяцев от сепсиса и пневмонии. У него наблюдались двусторонний гнойный отит и множественные кожные некрозы. Третий брат пациента здоров и ко времени его рождения достиг 6 лет. Сестра больного не болела до четвертого месяца жизни. В 5 месячном возрасте умерла от интерстициальной плазмоклеточной пневмонии.
Данные лабораторных исследований пациента. В микробиологических исследованиях кала, мочи, мазков зева и слизистых оболочек выявлялись грибы рода Candida, Pseudomonas aeruginosa, Proteus mirabilis, Escherichia coli.
Исследования крови показали: СОЭ 22-39 мм/ч, число лейкоцитов 8,7-14,9 × 109 /л, абсолютное число лимфоцитов менее 1,2 × 109 /л, эозинофилов – 11-40 %, число тромбоцитов 108 × 109 /л – 630 × 109 /л, эритроцитов 3,0 × 109 /л, гемоглобин около 94 г/л.
Активность комплемента в пределах физиологической нормы. Фагоцитарная активность клеток была снижена на 15-20 %, по сравнению с нормой.
Иммуноглобулины класса IgА и IgG и IgМ в сыворотке крови выявлялись в следовых количествах. Группа крови больного А (II), Rh+. Изогемагглютинины анти-В не определялись, титр антистрептолизинов был ниже 150 АЕ. Антитела против микроорганизмов E.coli, Pseudomonas aeruginosa, (которые высевались у больного), отсутствовали. Реакция связывания комплемента с Pneumocystis carinii отрицательная.
Кожные пробы (вакцинация ребенка БЦЖ не проводилась) Candida albicans и ДНХБ были отрицательные. Стимуляция лимфоцитов ин витро ФГА не приводила к их бласттрансформации.
Рентгенограмма органов грудной клетки выявила отсутствие тени тимуса, усиленный рисунок легких и диффузное затемнение области обеих верхушек.
Вскрытие трупа выявило гипоплазию вилочковой железы и лимфоидной ткани.
Причина смерти: интерстициальная пневмония.
