ДИАГНОЗ: ТЯЖЕЛАЯ ВРОЖДЕННАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ, КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.
Больной А. (мальчик) родился 1.06.79 г., умер 22.12.79 г. Диагноз: тяжелая врожденная, аутосомно-рецессивная, комбинированная иммунологическая недостаточность.
Анамнез жизни и болезни. Родился на 2 недели раньше положенного срока. Масса тела 2500 г, рост 44 см. С момента рождения отмечался гнойный конъюктивит обоих глаз, частые отиты. На третьем месяце жизни появился коклюшный кашель, позже кореподобная экзантема, затем развилась пиодермия, ринит, стоматит (молочница) и диарея.
В 5 месяцев поступил в стационар на лечение с диагнозом муковисцидоз. На момент поступления масса тела больного составляла 4250 г, рост 54 см. Данные клинического осмотра выявили следующее: бледный пятимесячный мальчик с большим животом, малым количеством подкожной жировой ткани, лицом старца. У больного гнойный ринит, двусторонний средний гнойный отит, стоматит, язык с белым налетом вплоть до глотки, пиодермия, кореподобная экзантема, коклюшный кашель. Температура тела 39,5 гр. С. Недостаточность массы тела 2200 г и роста 7 см. Лимфатические узлы не прощупываются, миндалины чрезвычайно малые.
Питание в стационаре пациента производилось путем внутривенных инфузий.
У больного в период пребывания в стационаре развился метаболический ацидоз, диспепсия. Позже развилась одышка, частота дыхания 120 в 1 минуту; наблюдался постоянный кашель. Температура тела выше 40 гр С. Умер в возрасте 6 месяцев от пневмонии.
Семейный анамнез. Мальчик – четвертый ребенок в семье. Родители здоровы. Две сестры умерли на первом году жизни от болезней с подобными признаками. Обеим был поставлен диагноз муковисцидоз. Анализ крови свидетельствовал о том, что у них была тотальная агаммаглобулинемия и глубокая лимфоцитопения (<1000 в 1 мкл крови). У третьей сестры мальчика было замедленное «созревание» иммуноглобулинов. Пять дочерей двоюродной прабабушки пациента умерли в грудном возрасте. Причины смерти остались неясными. Одна дочь родной сестры матери умерла в возрасте 6 месяцев вследствие муковисцидоза.
Данные лабораторных исследований пациента в период пребывания в стационаре. Бактериологические исследования кала, мочи, мазков из зева и кожи показали наличие в них следующих микроорганизмов: E.coli, стрептококка группы Д, бактерий рода Proteus, Pseudomonas aeruginoza, дрожжевых грибов рода Candida и бактерий рода Klebsiella. В зеве обнаруживались также пневмококки.
Показатели крови и иммунограммы были следующие: СОЭ в начале заболевания составляла 45-50 мм/час, в дальнейшем была ниже 10 мм/час. Количество лейкоцитов в крови составляло 7,0-7,5 × 109/л. Абсолютное число лимфоцитов никогда не превышало 1 × 109/л. Содержание эозинофилов составляло 1-5%. Число тромбоцитов в крови колебалось между 50 × 109/л и 300 × 109/л. Содержание комплемента в пределах физиологической нормы. Фагоцитарная активность нейтрофилов, моноцитов и показатели НСТ-теста в границах нормы. С-реактивный белок обнаруживался в несколько повышенных количествах. Иммуноглобулины класса М и Е не выявлялись, IgА и IgG – в следовых количествах. Группа крови у больного В(III), Rh+. Титр изогемагглютининов составлял: анти-А1- 1:2, анти-А2 – 1:1. Титр стрептолизинов составлял ниже 200 АЕ, титр антител против E.coli (смешанного антигена) – 1:20; реакция связывания комплемента с полиовирусом I, II, III была отрицательная.
Прививки против дифтерии, столбняка и полиомиелита не приводили к выработке специфических антител. У больного отсутствовала кожная реакция на туберкулин. Прививка БЦЖ была сделана при рождении. Кроме того, наблюдались отрицательные пробы на Candida albicans, стрептокиназу-стрептодорназу и ДНХБ (динитрохлорбензол). Бласттрансформация лимфоцитов ин витро на ФГА и специфические антигены отрицательная.
При рентгенологическом исследовании грудной клетки тень вилочковой железы не выявлялась.
Вскрытие трупа обнаружило гипоплазию вилочковой железы, лимфатических узлов, миндалин, лимфоидную аплазию селезенки. Цитологические исследования этих органов и слизистой оболочки кишечника показало отсутствие в них плазматических клеток. Причина смерти: пневмоцистоз.
