Больной Б.В. (муж.п.) родился 30.09.1983 г.
ДИАГНОЗ: ГИПОГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ БРУТОНА.
Анамнез жизни и болезни. Роды прошли с наложением щипцов. Масса тела 3200 г, рост 50 см. С момента рождения у ребенка наблюдался двусторонний гнойный конъюктивит, через две недели присоединился энтероколит, через месяц развилась пиодермия. В течение первого года жизни отмечаются частые бактериальные инфекции. Лечение амбулаторное: симптоматическое и антибиотикотерапия. В возрасте 5 лет в связи с частыми инфекциями, пиодермией, подозрением на пневмонию и бронхоэктазы мальчик был госпитализирован. При иммунологических исследованиях были обнаружены низкое содержание в сыворотке всех класов иммуноглобулинов, низкая способность вырабатывать специфические антитела в ответ на иммунизацию бактериальными антигенами. Количество эритроцитов, Нв, лейкоцитов в пределах нормы. Активность комплемента обычная. Фагоцитирующая и метаболическая активность (НСТ-тест) нейтрофилов и моноцитов нормальная. Показатели Т-звена иммунитета (количество Т-клеток, их субпопуляционный состав, РБТЛ на ФГА, СКЛ, кожные реакции ГЗТ на туберкулин, Candida albicans) соответствуют здоровым детям. Учитывая полученные данные, больному, наряду с антибиотиками, был назначен внутривенно иммуноглобулин. Под влиянием терапии инфекции были излечены. В крови существенно повысился общий уровень гаммаглобулина, а также IgА, IgМ, IgG. Рекомендован прием гаммаглобулина с периодичностью 6-8 недель.
Семейный анамнез. Родители и младший брат здоровы. Отцу 31 год, группа крови 0(I), Rh+; матери 28 лет, группа крови 0(I), Rh-. У матери было два выкидыша на II и III месяцах беременности и 1 раз рождение мертвого ребенка; причины неизвестны. Брат, 1986 г. рождения, здоров. У него особой чувствительности к бактериальным инфекциям не наблюдается. Мать пациента имеет 4 здоровых братьев и сестер, их дети здоровы, как и братья (2) и сестра отца.
