Больная К. 6 лет. Девочка родилась у здоровых родителей от второй беременности. Беременность протекала с токсикозом во II половине. Старшая сестра умерла в 4-летнем возрасте от острого лейкоза. Младшая сестра здорова.
Девочка родилась с массой тела 3300 г, длиной 50 см. До 2 месяцев находилась на естественном кормлении, затем – на искусственном. В 1 год весила 7,600 кг. Начала ходить в 1 год и 4 месяца. В это время впервые была замечена шаткость походки. Прививки протекали без осложнений. В 2 года перенесла ветряную оспу в легкой форме. До 3 лет воспитывалась дома, не болела. В 3 г. 3 мес. впервые перенесла пневмонию. После выздоровления сохранялся влажный кашель, слизистые выделения из носа. В 5 лет перенесла фурункулез, в 6 лет – острый бронхит, в 6 лет 3 месяца – пневмонию.
В это время было замечено ухудшение походки, усиление гиперкинезов. При госпитализации был поставлен диагноз: синдром Луи-Бар. При осмотре были замечены телеангиэктазии. Отмечалась гипоплазия миндалин, наблюдались слизистые выделения из носа, ослабленное дыхание, в легких прослушивались единичные мелко- и средне-пузырчатые хрипы. Лабораторные исследования выявили лимфоцитопению, положительную реакцию на альфа-фетопротеин, следовые количества IgА в сыворотке.
