Новости

Генная мутация ответственна за тяжелое течение атопического дерматита

ПОДЕЛИТЬСЯ

Ученые сообщают, что две определенные генетические вариации, обнаруженные ранее у людей африканского происхождения ответственны за развитие устойчивого атопического дерматита и ряда других заболеваний кожи.

В новом докладе исследователей School of Medicine at the University of Pennsylvania сообщается, что при мутации гена Filaggrin-2 (FLG2) в организме уменьшается выработка специфического белка обеспечивающего сохранение влаги и защитe кожи от внешних раздражителей. Именно с данной аномалией ассоциировалось развитие атопического дерматита у афроамериканских детей. Данные опубликованы в Журнале аллергии и клинической иммунологии.

Почти половина всех пациентов с атопическим дерматитом в США являются афро-американскими детьми, что натолкнуло исследователей на мысль о наличии у них генетической аномалии. Исследования показали, что у детей африканского происхождения действительно, нередко имеются мутации в генефилаггрина (FLG ), которая коррелирует с риском возникновения и сохранения у них атипического дерматита. Позже было выяснено, что данный ген не является специфичным только для афроамиканцев, он также имеется у людей европеоидной и азиатской расы, и что большинство его носителей так же предрасположены к заболеваниям кожи.

«Это открытие подтверждает, что белки необходимые для поддержания барьерной функции кожи важны при атопическом дерматите для людей всех рас. «, говорит ведущий автор исследования Дэвид Марголис , доктор медицинских наук , профессор дерматологии и эпидемиологии . «Это также дает нам возможность определять детей , которые скорее всего, будут иметь предрасположенность к атипическому дерматиту с упорным течением, сохраняющегося всю жизнь.»

Команда оценила ДНК 299 американских детей африканского происхождения с атопическим дерматитом. Исследователи обнаружили, что дети с одним из двух FLG2 мутации — rs12568784 или rs16833974 — на 50 процентов чаще имеют более упорное течение болезни, чем дети без этой генной мутации.

В будущих исследованиях планируется более прицельно исследовать процесс мутации FLG2 и определить, насколько значительно нарушает функциональность FLG2 белка.

Источник: University of Pennsylvania Health System

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here